РАК И ЈЕДНОСТ

Савремена наука верује да су углавном онколошки тумори резултат прецанцерозних стања органа изазваних различитим болестима и негативним вањским факторима. Може ли се рак наслиједити - хитно питање до данас, што посебно забрињава људе који имају пацијенте са раком међу својим рођацима.

Према статистикама, скоро 10% рака има наследну етиологију. Сматра се да је неуспех генетичког система у телу основа за дегенерацију нормалних ћелија у малигне туморе. Без обзира на постојање рака до данас, лекари су установили гене који су одговорни за неправилну поделу ћелија и развој малигног процеса.

Рак и генетика

Генетска предиспозиција онкологији се формира чак иу ембриону у време повећане дељености ћелија. Поремећаји ћелијске ћелије доприносе развоју преосетљивости на канцерогене и негативне спољне факторе који могу да изазову малигни процес.

Ризична група укључује људе који имају барем један предиспозивни фактор у својим породицама:

  • чланови породице су већ били дијагностификовани са раком пре 50 година живота;
  • локализација тумора поклапа се са различитим члановима породице;
  • један од представника рода имао је поновљен малигни процес.

Ако особа спада у ризичну групу, то не значи да ће се разболети, али то је охрабрујући фактор у превенцији рака.

Рак и хередност - довољно истражена тема до данас, научници успешно спроводе молекуларну генетску анализу, која омогућава идентификацију гена склоних мутацији. Данас можете сазнати вероватноћу развоја онкологије у потомству чак и прије зачећа. Ово омогућава спречавање рака и избјегава наследни пренос мутираних гена.

Наслеђе лоших гена може се десити према једном од следећих сценарија:

  • одређени ген који носи код одређеног облика онкологије је наследјен;
  • преноси гене одговорне за предиспозицију на рак под повољним условима;
  • група генова склона мутацији и способна изазивати различите врсте онкологије је наследна.

Генетски фактор може бити присутан не само међу припадницима одређеног рода, већ и међу етничким групама људи.

Предиспозиција на рак

Сам механизам развоја малигног процеса на нивоу гена није у потпуности проучаван, утврђено је да се рак наслеђује у изузетно ретким случајевима, 1: 10.000, сви остали фактори предиспонирају.

Постоје три групе наследних поремећаја који могу покренути малигни процес:

  1. Повећана мутација гена у онкогенима. Она се развија у позадини насљедних поремећаја природне способности ћелија да се заштите од мутираних гена различитих спољашњих фактора. Узрок може бити изложеност канцерогеним или метаболичким поремећајима.
  2. Смањена ефикасност елиминације процеса мутације на нивоу ћелије, на пример, оштећена поправка ДНК.
  3. Аутоимуне болести, наслеђена и метаболичка имунодепресија, карактеристична за патологије као што је Довнова болест или неутропенија детињства.

Утврђено је да најчешће се рак не преноси наслеђивањем, већ предиспозицијом на онкологију и болести које су претакарне услове.

Наследни облици рака

Сви наследни облици онкологије се развијају због генетских абнормалности, тако да лекари, ослањајући се на породичну историју, препоручују низ превентивних мера за пацијенте који су у ризику. Наследни лекари рака се зову породица и разликују неколико облика малигног процеса:

  • Рак дојке је уобичајени рак ако је у породици болесно најмање један блиски сродник, ризик се удвостручава, посебно ако се процес десио у доби млађој од 50 година.
  • Малигни тумор јајника - ако постоји неколико жена са овом врстом рака у породици, онда је онкологија наследна, ризик од болести је три пута већи.
  • Рак гастро - 10% дијагностикованих случајева је наследног порекла, често је откривено чешће од случаја у породици. Већа је вероватноћа да ће ова болест утицати на мушкарце, посебно на оне који имају другу крвну групу.
  • Рак плућа је најчешћа онколошка болест, на првом месту је у погледу преваленције међу мушким становништвом, а на другом - међу женама. Фактор провокације је углавном пушење и штетни услови рада. Важно је да интензитет пушења није битан, чак ни минимални број цигарета не смањује ризик од развоја канцера.
  • Канцерогена оштећења бубрега - према статистикама овај облик онкологије је наследни у само 5% случајева, мушкарци су више предиспонирани на рак бубрега него жене. Вероватноћа наследног облика болести се повећава ако је рак дијагностификован код неколико чланова породице, посебно у доби од 50 година.
  • Рак цријева - главни узрок насљедног рака је породична полипоза црева. Упркос бенигној природи полипа, њихова дегенерација у канцерозни тумор је вероватно скоро 100%, једини начин да се то избегне јесте да се благовремено третира патологија.
  • Медуларни карцином штитне жлезде - верује се да је овај облик наследен, а много чешће у једној породици постоје случајеви понављања папиларног или фоликуларног карцинома штитне жлезде. Фактор који покреће процес на генетичком нивоу најчешће је ефекат зрачења, посебно код деце.
    Главни број онколошких болести је утицај спољашњих фактора и старосних промјена у геном, али 5-7% случајева резултат је наследне мутације гена.

Профилакса наследних облика рака

Наследност на раку не може бити спречена, у превентивне сврхе је могуће посматрати и саветовати породице које су у опасности.

Превентивне мјере укључују:

  • уравнотежена дијета;
  • искључивање из менија кобасица, димљених производа и конзервиране хране;
  • напустити лоше навике;
  • годишње подлеже медицинском прегледу, посебно после 40 година;
  • уз повећане ризике да се једном годишње спроведе ултразвук, посебно органи који су били подвргнути онколошким процесима код чланова породице;
  • жене сваких шест месеци да посете гинеколога и проводе мамограф;
  • при високим ризицима неопходно је провести годишњи тест крви за он-маркетере;
  • да родите децу испод 35 година, смањите абортус, дојите;
  • контролишете своју тежину;
  • избегавајте стресне ситуације;
  • третирати све болести у телу, спријечити хроничне форме;
  • покушати искључити канцерогене факторе из живота;
  • играти спорт и водити активан животни стил.

Људи из ризика треба да предузму озбиљне превентивне мере. Континуирано праћење њиховог здравља открива онколошки процес у раној фази. Сазнање да ли је рак наследјен, свака особа са предиспозицијом на онкологију може да се подвргне генетичком тесту, али из развоја малигног процеса се не може унапред заштитити. Можете смањити само ризик од болести поштујући све препоруке. Здрав животни стил такође помаже да се смањи вероватноћа наследне онкологије.

Наследни облици рака

Наследни облици рака - хетерогена група малигних тумора различитих органа проузрокована наслеђивањем једног или више гена који узрокују одређени облик рака или повећавају вероватноћу његовог развоја. Дијагностикован на основу породичне историје, генетских тестова, симптома и додатних истраживачких података. Тактика терапије одређује врста и степен неоплазија. Најважнија улога се односи на спречавање неоплазме, што подразумијева редовне прегледе пацијента, елиминацију фактора ризика, лијечење преканцерозних болести и уклањање циљних органа.

Наследни облици рака

Наследни облици рака - група малигних неоплазми, узрокованих мутацијом једног или више гена и преносом наслеђивањем. Око 7% укупног броја онколошких болести чине. Вероватноћа појаве тумора значајно варира, у зависности од специфичне генетске мутације и услова живота носилаца гена. Постоје такозване "породице рака" у којима до 40% крвних рођака пати од малигних неоплазија.

Садашњи ниво развоја генетских студија омогућава поуздано утврђивање присуства дефектних гена код чланова породице које су у ризику од наследних облика рака. У том смислу, савремени научници и практичари све више се фокусирају на превентивне мере усмјерене на превенцију болести ове групе. Дијагнозу и лечење хередитарних облика рака обављају генетичари, специјалисти из области онкологије, гастроентерологије, пулмонологије, ендокринологије и других области медицине.

Узроци наследних облика рака

Савремена истраживања поуздано потврђују теорију генетичке природе рака. Установљено је да је узрок свих облика рака су ДНК мутације које доводе до формирана ћелијски клон способан неконтролисаног размножавања. Упркос генетски условљеном природе рака, нису сви неоплазме су наследни облици рака. Обично појава неоплазија проузроковало не наслеђује соматске мутације индуковане јонизујућим зрачењем, изложеност карциногена, неке виралне инфекције, смањење имунитета, и других фактора.

Прави наследни облици рака су мање чести него спорадични. Ризик од развоја малигне неоплазије је изузетно ретка 100% - генетска оштећења, будите сигурни да узрокује рак, могу се наћи само у 1 од 10.000 људи, у другим случајевима то је питање мање или више израженим предиспозиција за одређене лезија рака. Око 18% здравих људи имају два или више рођака са раком, али неки од ових случајева је због случајности и утицај негативних екстерних фактора, не наследио рака.

Специјалисти су могли идентификовати знаке наследног туморског фенотипа:

  • Младо доба пацијената у време појаве симптома
  • Пропустљивост на вишеструке лезије различитих органа
  • Билатерална неоплазија парних органа
  • Наслеђивање канцера у складу са законима Мендела.

Треба узети у обзир да код пацијената са наследним облицима рака, не могу се открити сви наведени знаци. Међутим, изолација таквих параметара нам омогућава да разликујемо наследне туморе из спорадичних са довољно самопоуздања. Узимајући у обзир природу наследјене особине, разликују се сљедеће варијанте преноса генетских аномалија:

  • Наслеђивање ген који изазива развој специфичне онколошке болести
  • Наслеђивање гена који повећава вероватноћу одређене онколошке лезије
  • Наслеђивање неколико гена које узрокују рак или повећавају ризик од појаве.

Механизми за развој наследних облика рака још нису у потпуности успостављени. Научници сугеришу да су највероватније повећање броја ћелијских мутација, смањење ефикасности елиминације мутација на ћелијском нивоу и смањење ефикасности елиминације патолошки измењених ћелија на нивоу организма. Разлог за повећање броја мутација ћелија је хередитарно узроковао смањење нивоа заштите од спољних мутагена или кршење функција одређеног органа који узрокује повећану пролиферацију ћелија.

Разлог за смањење ефикасности елиминације мутација на нивоу ћелија код хередитарних облика рака може бити одсуство или недостатак активности одређених ензима (на пример, са пигментом керодерма). Смањење елиминације измијењених ћелија на нивоу организма може бити узроковано наследним узроцима поремећаја имунитета или секундарне супресије имунолошког система у породичним поремећајима метаболизма.

Наследни облици рака женског репродуктивног система

Постоји неколико синдрома које карактерише висок ризик од развоја рака у женском репродуктивном систему. Са три синдрома се преносе тумори једног органа: карцином јајника, рак материце и рак дојке. Са преосталим насљедним облицима карцинома откривена је предиспозиција развоја неоплазија различитих локализација. Распоређивање породичног јајника и рака дојке; породични рак јајника, материце и дојке; породични канцер јајника, материце, дојке, ГИТ и плућа; породични рак утеруса и гастроинтестиналног тракта.

Сви наведени наследни облици карцинома могу бити узроковани различитим генетским аномалијама. Најчешћи генетски дефекти су мутације тумора супресорних гена БРЦА1 и БРЦА2. Ове мутације су присутне код 80-90% пацијената са наследним раком јајника и рака дојке. У исто време, у неким синдромима, ове мутације су откривене код само 80-45% пацијената, што указује на присуство других, али још неистражених гена, који изазивају развој наследних облика рака женског репродуктивног система.

За пацијенте са наследним синдромима одликују одређеним функцијама, а нарочито - рани почетак менструација, диспластичним и често запаљенских процеса (мастопатхи, ендометриоза, карлице запаљенска болест), високој дијабетичара. Дијагноза се врши на основу породичне историје и података из молекуларних генетичких студија.

Ако се открије предиспозиција на наследним облицима карцинома, обавља се опсежна анализа, препоручује се напуштање лоших навика, прописивање посебне дијете и исправљање хормонског профила. После стицања старости 35-45 година, према индикацијама, обавља се профилактички двосмерна мастектомија или овариектомија. План лечења новоформираних тумора је у складу са општим препорукама за неоплазију одговарајуће локализације. Наследне неоплазме ове групе настављају сасвим повољно, петогодишња стопа преживљавања оваквих облика рака је 2-4 пута већа него код спорадичних случајева болести.

Наследни облици рака дигестивног система

Постоји широка група наследних синдрома са високом вероватноћом тумора ГИ. Најчешћи је Линцхов синдром - рак дебелог црева који се не баца на дебело црево, преносе аутозомски доминантни тип. Поред карцинома дебелог црева, пацијенти са Линцховим синдромом могу бити дијагностиковани раком уретера, раком дебелог црева, раком желуца и раком ткива материце. Болест може бити проузрокована терминалним мутацијама различитих гена, најчешће - МЛХ1, МСХ2 и МСХ6. Вероватноћа развоја Линцховог синдрома у аномалијама ових гена креће се од 60 до 80%.

Пошто пацијенти са овим наследног облика рачуна рака за само око 3% од укупног броја пацијената са карциномом, рак дебелог црева, скрининг генетских студија сматрају неприкладно и могу се предузети само у идентификацији предиспозиције. Здрави пацијенти се саветује да се подвргну редовно напредне инспекцију, укључујући колоноскопију, гастроскопија, ултразвук абдомена и карлице ултразвук (жене). Када се појављује неоплазма, препоручује се неселектуална ресекција и субкотна колектомија.

Друга најчешћа наследна форма гастроинтестиналног карцинома је фамилијарна аденоматоза дебелог црева (САТК), која се такође преноси аутозомним доминантним типом. Болест је узрокована мутацијом у АПЦ гену. Постоје три врсте САТК: ослабљени (мање од 100 полипса), класични (од 100 до 5000 полипса), тешки (више од 5000 полипса). Ризик од малигне трансформације у одсуству лечења је 100%. Код пацијената са овом наследном облика рака може бити откривена аденома танког црева, дуоденума и желуца, тумора централног нервног система, тумора меких ткива, мултипле остеофиброма и остеом. Сви пацијенти подлежу годишњој колоноскопији. У случају малигнитета, пацијенти са тешким и класичним наследним облицима карцинома пролазе кроз колоктектомију. Са ослабљеним типом САТК, могуће је ендоскопска полипектомија.

Група халастомских полипозних синдрома укључује јувенилну полипозу, Пејтс-Јагеров синдром и Ковденову болест. Ови наследни облици канцера манифестују се полипозом стомака, ситног и дебелог црева. Често се комбинују са лезијама коже. Може доћи до колоректалног тумора, желуца и тумора танког црева. Приказани су регуларни ендоскопски прегледи гастроинтестиналног тракта. Са претњом малигне дегенерације врши се ендоскопска полипектомија.

Наследни облици рака стомака подељени су на два типа: дифузни и цревни. Диффусивне неоплазме се развијају са својим наследним синдромом, узрокованим мутацијом ЦДХ1 гена. Церебрални тумори откривени су у другим синдромима, укључујући мутације које изазивају малигну неоплазију јајника и дојке, као и код Линцховог синдрома. Ризик од развоја рака на ЦДХ1 мутацији је око 60%. Пацијентима се препоручује превентивна гастректомија. Са другим синдромима се обављају редовни прегледи.

Други наследни облици рака

Једна од познатих наследних неоплазија је ретинобластом, који се преноси аутозомним доминантним типом. Ретинобластом припада броју ретких тумора, а наследни облици рака представљају око 40% укупног броја дијагностикованих случајева. Обично се развија у раном детињству. Може да оштети један или оба ока. Третман је крикоагулација или фототерапија, могуће у комбинацији са зрачењем и хемотерапијом. Уз широко распрострањене форме, обавља се енуцлеација очију.

Још један наследни облик рака који се јавља у детињству је неробробластом (Вилмсов тумор). Породични облици болести су ретки. Непхробластом се често комбинује са аномалијама у развоју генитоуринарног система. Изражава се од болова и макроскопске хематурије. Лечење - нефректомија, радиотерапија, хемотерапија. У литератури постоје описи успешних операција штедње органа, али такве интервенције још увијек нису уведене у широку клиничку праксу.

Лее-Фраумени синдром је наследни облик аутосомно доминантног типа рака. Појављује се раним појавом саркома, рака дојке, акутне леукемије, надбубрежне неоплазије и централног нервног система. Неоплазме се обично дијагностикује пре 30 година старости, имају високу тенденцију поновног појаве. Приказани су редовни превентивни прегледи. У вези са високим ризиком од других тумора, тактика лечења већ постојећих неоплазија може се разликовати од опћенито прихваћених.

Наследна предиспозиција на онколошким болестима

ДИО 1: Увод и општа питања

Концепт "рака" комбинира више од 100 различитих болести, чија је главна карактеристика неконтролисана и абнормална ћелијска подела. Акумулација ових ћелија формира патолошко ткиво звану тумор. Неки облици рака, попут, на пример, рака у крви, не формирају туморску масу. Тумори су бенигни (без карцинома) или малигни (канцерозни). Бенигни тумори могу расти, али се не могу ширити на удаљеним деловима тела и обично не угрожавају живот пацијента. Малигни тумори продиру у околне органе и ткива током њиховог раста и могу се ширити крвљу и лимфни ток у удаљеним деловима тела (метастазирати).

Неке врсте малигних тумора могу утицати на лимфне чворове. Лимфни чворови у норми су ситне структуре које имају облик пасуља пасуља. Њихова главна функција је филтрација лимфног тока који пролази кроз њих и његово пречишћавање, што је од великог значаја за функционисање имунолошке одбране тијела. Лимфни чворови су постављени у облику кластера у различитим деловима тела. На примјер, на врату, испод доњег и ингвиналног подручја. Малигне ћелије које су се одвојиле од тумора могу пролазити кроз тело крвљу и лимфним токовима, постављањем у лимфне чворове и друге органе и доводећи до новог раста тумора. Овај процес се зове метастаза. Метастатски тумори се називају по имену тела, где је настала, на пример, ако рак дојке проширио на ткиво плућа, то се зове метастатски карцином дојке, није рак плућа.

Малигне ћелије могу порекло било где у телу. Тумор се назива према врсти ћелија из којих је порекло. На пример, име "карцинома" носи све туморе формиране из кожних ћелија или ткива које покривају површину унутрашњих органа и жлезда. "Сарцома" потичу из везивног ткива, као што су мишић, масноћа, влакнаста, хрскавица или кост.

Статистика онколошких болести

Након болести кардиоваскуларног система, рак је други најчешћи узрок смрти у развијеним земљама. Просјечно 5-годишње преживљавање након дијагнозе карцинома (без обзира на локализацију) је тренутно око 65%.

Најчешћи типови тумора канцера, ако се не узму у обзир базални ћелијски и сквамозни карцином коже, широко распрострањени у старости, су: груди, простата, плућа и рак дебелог црева.

Упркос чињеници да различите земље, учесталост појављивања појединачних тумора извођењу је нешто другачији, али суштински целој развијеним земљама, плућа, дебелог црева, дојке и панкреаса, и простате - 5 најчешћих узрока смрти рака.

Рак плућа остаје водећи узрок смрти од рака, а већина ових смртних случајева узрокује пушење. Током протекле деценије морталитет од карцинома плућа код мушкараца почела је да опада, али је дошло до повећања инциденце карцинома плућа код жена.

Који су фактори ризика?

"Фактори ризика" укључују све околности које повећавају вероватноћу болести код одређене особе. Неки фактори ризика могу се контролисати, као што су, на пример, пушење дувана или одређене инфекције. Други фактори ризика, као што је старост или припадност одређеној етничкој групи, не могу се контролисати.

Иако су многи фактори ризика који могу утицати на настанак рака познати, већина њих још није утврдила да ли фактор може изазвати болест или не само у комбинацији са другим факторима ризика.

Присуство фактора ризика може помоћи доктору да идентификује пацијенте који имају повећан ризик од развоја одређеног облика рака.

Разумевање индивидуалног ризика од развоја карцинома је веома важно. Ови пацијенти са породичном историјом инциденце или смрти од рака, нарочито у младости, су под великим ризиком. На пример, жена чија је мајка или сестра имала рак дојке има удвостручени ризик од развоја овог тумора у поређењу са онима у чијим породицама болест није била. Ови пацијенти у породицама са повећаном учесталошћу рака требају започети редовне скрининг тестове у млађем добу и чешће их узимати. Пацијенти са установљеним генетским синдромом који се преносе у породици могу бити подвргнути посебном генетском тестирању на основу којих се одређује појединачни ризик за сваког члана породице.

Древни Грци су веровали да узрок рака лежи у вишку од виталне влаге, коју називају "црном журом". Медицина КСВИИ и КСВИИИ векова видела је узрок рака у продору у тело паразита. Данас је много више постало јасно о односу између појаве рака и генетских промена. Вируси, ултраљубичасто зрачење, хемијски агенси и још много тога могу оштетити генетички материјал особе, а ако су погођени одређени гени, особа може да развије рак. Да би се схватило која специфична оштећења гена је способна да започне рак, и како се то деси, потребно је добити основу знања о генима и генетици.

Гени су мала и компактно пакирана супстанца која се налази у самом центру било које ћиве ћелије - у свом језгру, функционалном и физичком медију информација које се преносе од родитеља до дјеце. Гени контролишу већину процеса који се јављају унутар тела. Неки гени су одговорни за такве особине изгледа као боју очију или длаке, друге - за крвну групу, али постоји група гена одговорних за развој (односно, неразвијеност) рака. Неки гени имају функцију заштите од појаве мутација "рака".

Гени се састоје од места дезоксирибонуклеинске киселине (ДНА) и налазе се унутар специјалних тела званих "хромозоми" који се налазе у свакој ћелији тела. Гени шифрују информације о структури протеина. Протеини обављају своје специфичне функције у телу: неки промовирају раст ћелија и подјелу, други учествују у заштити од инфекција. Свака ћелија у људском тијелу садржи око 30.000 гена, а на бази сваког гена се синтетише протеин који има јединствену функцију.

Како хромозоми преносе наследне информације?

Обично, свака ћелија тела садржи 46 хромозома (23 парова хромозома). Неки гени у сваком хромосому се добијају од мајке, а други од папе. Парови хромозома од 1 до 22 су секвенцијално нумерисани и називају се "аутосомалним". 23. пар, који се зове "сексуални хромозоми", одређује пол рођења детета. Полне хромозоме називају се "Кс" ("Кс") и "И" ("иерк"). Девојке имају у свом генетичком сету два "Кс" -хромосома, а дјечаци - "Кс" и "У".

Како гени утичу на развој рака?

У нормалном, добро усклађеном раду, гени подржавају нормалну поделу и раст ћелија. Када су ови оштећени - "мутација" - рак може да се развије. Мутирани ген је разлог што се у ћелији произведе абнормални, неисправни протеин. Овај абнормални протеин у својој акцији може бити и корисан за ћелију, и равнодушан, па чак и опасан.

Можда настанак две главне врсте генских мутација. Ако се мутација може пренијети од једног родитеља до дјетета, онда се назива "гермикогени". Када се таква мутација пренесе од родитеља до детета, онда је присутна у свакој ћелији тела овог детета, укључујући и ћелије репродуктивног система - сперматозоида или јаја. Пошто је таква мутација садржана у ћелијама репродуктивног система. Затим се преноси из генерације у генерацију. Гермогене мутације су одговорне за развој мање од 15% малигних тумора. Такви случајеви рака називају се "породица" (која се преноси у породицама) облика канцера.

Већина случајева малигних тумора долази због серије генетских мутација које се јављају током живота појединца. Такве мутације називају се "стеченим", јер нису урођене.

Већину добијених мутација проузроковане су факторима животне средине, као што је изложеност токсима или агенсима који узрокују рак. Канцер који се развија у овим случајевима назива се "спорадичан". Већина научника сматра да је за појаву тумора потребан број мутација у неколико гена у одређеној групи ћелија. Неки људи могу да преносе своје ћелије већи број урођених мутација од других. Тако, чак и под једнаким условима животне средине, са истом количином токсина, неки људи имају већи ризик од развоја канцера.

Који гени утичу на развој рака?

Позната су два главна типа гена, мутације у којима се може развити канцер - то су "гени супресора тумора" и "онкогени".

Гени супресора тумора имају заштитна својства. Обично ограничавају раст ћелија контролисањем броја ћелијских подела, рестаурацијом оштећених ДНК молекула и правовременом ћелијском смрћу. Ако се појави мутација у структури гена супресора тумора (као резултат конгениталних узрока, фактора животне средине или старења), ћелијама је дозвољено да расту и поделе неконтролисане и евентуално могу формирати тумор. Око 30 гена супресора тумора су познате у орогенији до данас, међу њима БРЦА1, БРЦА2 и п53. Познато је да се око 50% малигних тумора развија уз укључивање оштећеног или потпуно изгубљеног п53 гена.

Онкогени су мутиране верзије прото-онкогена. У нормалним условима, прото-онкогени утврђују број циклуса фисије које може да преживи здрава ћелија. Када мутација јавља у овом гена, ћелија стиче способност да брзо и подели на неодређено време, тумор се формира због чињенице да не постоји ништа да се ограничи раст и деобу ћелија. До данас је добро познато неколико познатих онкогена, као што су "ХЕР2 / неу" и "рас".

У процесу развоја малигног тумора укључени су неколико гена

За развој рака, појаву мутација у неколико гена једне ћелије, што нарушава равнотежу раста ћелија и поделе. Неке од ових мутација могу бити наследне и већ постоје у ћелији, друге се могу појавити током живота особе. Различити гени могу непредвидиво да интерагују једни са другима или са факторима животне средине, што доводи до рака.

На основу савременог знања о туморским путевима, развијају се нови приступи контроли рака, чији циљ је обрнути резултате мутација супресора тумора и онкогених гена. Сваке године у процес туморске формације учествују нови гени.

Зашто је важно знати историју ваше породице?

"Породично стабло" даје визуелне информације о представницима различитих генерација породице и њиховом односу. Познавање медицинске историје породице може помоћи вашем породичном љекару да схвати који наследни фактори ризика прете вашој породици. Генетско истраживање може у неким случајевима омогућити прецизно предвиђање личног ризика за развој тумора, али уз то, састављање породичне медицинске историје може бити врло корисно за прављење најтачнијег предвиђања. То је зато што породична медицинска историја одражава ширу слику од спектра гена које се проучавају, јер на здравље чланова породице утичу и додатни фактори ризика, као што су животна средина, навике у понашању и културни ниво.

За породице у којима постоје повећани појаву рака, студија медицинске породичног стабла може бити важан корак ка превенцији и раном откривању болести. У идеалној ситуацији, то би могло да смањи ризик од болести променом навика и стила живота појединца, који има негативан наследни фактор. На пример: одвикавање од пушења, промене у свакодневних навика ка здравом начину живота, редовног вежбања и уравнотежене исхране - све има своју превентивну вредност. Важно је напоменути да чак и присуство фактора ризика (нпр, сви фактори који повећавају ризик од настанка) рака не значи вероватноћу 100% да ће дати појединац развије рак, то само значи да он мора да буде свестан своје повећаним ризиком од развоја.

Будите искрени са породицом када разговарате о проблему

Ако се са дијагнозом "рак", не оклевајте да разговара проблем са члановима породице, могуће је да ће то помоћи да схвате потребу за редовним здравственим прегледима, као што је мамографија или колоноскопија као стратегија за рано откривање и лечење болести. Поделите са својом породицом информације о третману, лековима које узимате, ваше име и специјалних лекара и клиникама, у којој се прима терапију. У случају хитне здравствене ситуације, ове информације се могу показати као поздравне. Истовремено, детаљнија познавање медицинске историје породице може бити корисно за своју третман.

Како сакупљати медицинску историју ваше породице?

Без обзира на то на који начин идете, треба запамтити да је нај информативнија и кориснија историја болести која се сакупља детаљно и детаљно. Важне информације нису само о родитељима и браћама и сестрама, већ ио историји болести деце, нећака, бака, дедова, тетки и ујака. За оне породице у којима се повећава инциденција рака, препоручује се:

  • Прикупити информације о најмање 3 генерације рођака;
  • Пажљиво анализирајте информације о здрављу рођака и од мајке и од оца, пошто постоје генетски синдроми који се наследјују иу женској и мушкој линији;
  • Да се ​​упознају педигре информације о етничкој припадности у мушким и женским линијама, јер су неке генетске промјене чешће међу представницима одређених етничких група;
  • Запишите информације о свим медицинским проблемима сваког рођака, пошто чак и они услови који изгледају безначајно и који нису повезани са основном болешћу могу послужити као кључ за информације о наследним болестима и индивидуалном ризику;
  • За сваког сродника, који је имао малигну неоплазу, неопходно је навести:
    • датум рођења;
    • датум и узрок смрти;
    • врсту и локацију тумора, (уколико су доступни медицински документи, веома је пожељно приложити копију хистолошког закључка);
    • старост у којој је установљена дијагноза рака;
    • излагање канцерогеним (нпр. пушење, професионалне или друге опасности које могу изазвати рак);
    • методе помоћу којих је установљена дијагноза и методе лечења;
    • историја других здравствених проблема;

    Анализирајте породичну медицинску историју

    Када се прикупе све доступне породичне медицинске информације, треба разговарати са личним љекаром. На основу ове информације ће бити у стању доносити закључке о присуству фактора ризика за поједине болести, стварају индивидуални план здравственим прегледима, узимајући у обзир инхерентне индивидуалних фактора ризика за пацијенте и даје препоруке за неопходне промене начина живота и навика да се у циљу спречавања развоја болести.

    Такође је потребно разговарати о историји породичних болести са децом и другим рођацима, јер то може бити корисно за разумевање одговорности за њихово здравље и стварање начина живота који може спречити развој болести.

    Поред идентификације понашања и професионалних ризика, анализа породичне историје болести могу указати на потребу за генетско тестирање у којем је водио студију генетских маркера који указује на повећан ризик од болести, идентификују носиоци болести, врши директну дијагнозу или одређивање вероватни ток болести.

    Уопштено говорећи, знаци који сумњају у породични превоз конгениталног синдрома предиспозиције на рак су следећи:

    • Поновљени случајеви инциденце рака међу блиским рођацима, посебно у неколико генерација. Исти тип тумора који се јавља код рођака;
    • Почетак тумора у неуобичајено младој доби (млађе од 50 година);
    • Случајеви поновљених малигних тумора код истог пацијента;

    Породична медицинска историја, која садржи било који од ових знакова, може указивати на повећани ризик од развоја карцинома код чланова ове породице. О овим информацијама треба разговарати са вашим лекарима који долазе, а на основу његовог савета да одлуче о даљим тактикама како би смањили индивидуални ризик од болести.

    ЗА И ПРОТИВ ГЕНЕТИЧКОГ ТЕСТИРАЊА

    Ако сте ви и ваши чланови породице имали повећан ризик од рака, да ли сте желели знати за то? Да ли бисте рекли другим члановима породице? Генетско тестирање данас омогућило је у одређеним случајевима да идентификују оне потенцијалне пацијенте који су у ризику за развој рака, али одлука да се подвргне овим тестовима треба да буде заснована на разумевању проблема. Резултати теста могу ометати емоционалну равнотежу особе и изазвати негативне осећања у односу на њихово здравље и здравље породице. Пре него што одлучите о доношењу генетских истраживања, консултујте се са својим доктором, генетиком и вашим рођацима. Морате бити сигурни да сте спремни да правилно примите ове информације.

    Гени, њихове мутације и генетски тестови

    Гени садрже одређене информације које се преносе од родитеља до дјеце. Различите варијанте гена, као и промене у њиховој структури, зову се мутације. Ако је такав мутирани облик гена дијете добио од родитеља, онда је то урођена мутација. Не више од 10% свих карцинома су резултат конгениталних мутација. Само у ријетким случајевима, једна мутација може изазвати развој канцера. Међутим, неке специфичне мутације могу повећати ризик од носача са раком. Генетски тестови могу мерити појединачни ризик од болести. Данас нема анализе која би са 100% предвидјала развој малигног тумора, али тестови могу открити ризик појединца ако је у просеку већи него у популацији.

    Прос генетског тестирања

    Људи одлучују да се подвргну генетском тестирању због склоности да се развију малигни тумори из различитих разлога, зависно од специфичне ситуације. Неко жели да разуме могуће узроке већ развијене болести, некога - ризик од развоја рака у будућности или да утврди да ли је носилац болести. Да би био носилац болести значи да особа има ген одређене болести у свом геному ("носи") без икаквих знакова развоја саме болести повезане са овим геном. Пошто носиоци преносе дефектни ген код своје деце, генетско истраживање може бити корисно у одређивању степена ризика за планирано потомство.

    Одлука да се подвргне студији је индивидуална, због чега је неопходно консултовати са својом породицом и својим доктором.

    Следећа разматрања могу послужити као основа за провођење генетског тестирања:

    • Резултат тестирања може бити основа за правовремену медицинску интервенцију. У неким случајевима, појединци са генетском предиспозицијом могу бити у могућности да смање ризик од развоја болести. На пример, су жене носиоци гена предиспозиција за дојке и јајника (БРЦА1 или БРЦА2 препоручује се превентивно операцију Такође, особе са повећаним ризиком од рака, препоручљиво је да прође више специфичних дијагностичких испитивања, избегавајте конкретне факторе ризика или да превентивни лекови..
    • Генетско истраживање може смањити анксиозност. Ако неко има неколико родјака који раде на раку, што може бити знак генетске предиспозиције малигних болести у породици, резултат генетског тестирања може уклонити анксиозност.
    • Питања која треба да се поставите пре него што прођете тестове: пре него што одлучите да урадите генетска истраживања, требали бисте бити сигурни да разумете све ризике везане за добијање резултата ових тестова и имате довољно разлога да прођете кроз ову студију. Такође је корисно размислити о томе шта ћете урадити са резултатима. У наставку су наведени неколико фактора који ће вам помоћи да донесете одлуку:
      • Да ли имам породичну историју рака или чланова породице који су развили тумор у релативно младом добу?
      • Која ће бити моја перцепција резултата теста? Ко ће ми помоћи да користим ове информације?
      • Да ли ће сазнање о резултатима теста променити моју медицинску помоћ или медицинску помоћ моје породице?
      • Ако се открије генетска предиспозиција, које су кораке спремни да предузмем да бих смањио свој лични ризик?
    • Додатни фактори који утичу на доношење одлука:
      • Генетски тестови имају одређена ограничења и психолошке последице;
      • Резултати теста могу изазвати депресију, анксиозност или кривицу.

    Ако неко добије позитиван резултат теста, овај може изазвати анксиозност или депресију у вези са вероватноћом развоја рака. Неки људи почињу да се сматрају болесним, чак и ако се тумор никада не развија са њима. Ако неко није носилац мутиране верзије гена, док су други чланови породице они, ова чињеница може изазвати осећај кривице (такозвана "кривица преживелог").

    • Испитивање може проузроковати напетост између чланова породице. У неким ситуацијама, појединац се може осећати одговорним за чињеницу да су чланови његове породице носиоци неповољног наслеђа. који је постао јасан због његове иницијативе за тестирање. То може довести до развоја напетости у породици.
    • Тестирање може пружити лажни осећај сигурности.

    Ако су резултати генетског тестирања особе негативни, то значи да је особа апсолутно заштићена од развоја канцера. То само значи да његов лични ризик не прелази просечан ризик од рака код становништва.

    • Резултати испитивања можда нису јасни за тумачење. Генотип одређеног појединца може носити јединствене мутације које још нису истражене за предиспозицију за развој тумора канцера. Или, одређени скуп гена може садржати мутацију која се не може одредити помоћу расположивих тестова. У сваком случају, то онемогућава одређивање ризика од развоја канцерогеног тумора, а ова ситуација може послужити као основа за осећај анксиозности и несигурности.
    • Резултати тестова могу утицати на питања личне поверљивости. Закључак, који се чува у личном здравственом картону пацијента, може бити познат послодавцу или друштву за осигурање. Неки људи се плаше да резултати генетских тестова могу бити разлог генетске дискриминације.
    • Тренутно, спровођење генетских тестова и тумачење њихових резултата је скупо и не плаћају ОМИ или ЛЦА фондови.

    Је детаљне информације расправа, током којих је лекар-генетичар са усавршавања у онкологији и генетике помаже чланове пацијента и породице да схвате значај здравствене информације које говори о доступним методама ране дијагнозе, оптималне протокола за праћење здравственог стања чланова породице, потреба за програмима превенције и методе лечења у случају развоја болести.

    Обично план разговора укључује:

    • Дефиниција и дискусија о постојећем ризику. Детаљно објашњење значаја откривене генетске предиспозиције. Информисање о расположивим истраживачким методама и помагање породици да изаберу своје изборе;
    • Дискусија постојећих метода дијагнозе и лечења у случају развоја тумора. Преглед расположивих метода за рано откривање тумора или превентивног третмана;
    • Дискутирајте о предностима тестирања и ризицима које она поседује сам по себи. Детаљно објашњење ограничења методе генетског испитивања, тачност резултата испитивања и последице које могу довести до резултата тестирања;
    • Потписивање обавештене сагласности. Поновљене информације о могућностима дијагнозе и лечењу вјероватне болести. Разјашњавање степена до кога пацијент разуме информације о којима се разговара;
    • Дискусија са пацијентима о повјерљивости генетских истраживања;
    • Објашњавајући могуће психолошке и емоционалне посљедице тестирања. Помозите пацијенту и породици да превладају емоционалне, психолошке, медицинске и социјалне проблеме, што може довести до знања о предиспозицији за развој малигне болести.

    Која питања треба да затражи специјалиста генетике рака?

    Разговарајте са специјалистом у генетици канцера који укључује прикупљање информација о болестима које су се десиле у вашој породици. На основу овог разговора, извући ће се закључци о вашем појединачном ризику од развоја канцерогеног тумора и потребе за посебним генетским тестовима и скринингом карцинома. Када планирате посету генетичару, морате сакупити што више информација о историји ваше породице, јер ће то највише искористити ваш разговор.

    Који подаци могу бити корисни?

    • Прво, ваша медицинска документација, извадак, резултати инструменталних истражних метода. анализе и хистолошке налазе ако је биопсија или операција икада обављена;
    • Листа чланова ваше породице са назнаком старости, болести, за покојника - датум и узрок смрти. Списак би требао укључивати родитеље, браће и сестре, дјецу, ујаце и тетке, нећаке, деде, баке, као и рођаке и браћу;
    • Информације које се односе на врсте тумора које су се десиле у вашој породици и старосне доби чланова породице у време рака. Ако су доступни хистолошки налази. Биће веома корисне.

    На која питања треба разговарати током консултација?

    • Ваша лична медицинска историја и дијагностички план скрининга;
    • Породична инциденца тумора. Обично је састављено генеалошко дрво, укључујући и најмање 3 генерације, што указује на то ко и када је болест наступила;
    • Вероватноћа наследног синдрома рака у вашој породици;
    • Поузданост и ограничења генетског тестирања у вашем случају;
    • Избор нај информативније стратегије за спровођење генетског тестирања.

    Након завршетка консултација, добићете писмено мишљење о вашем случају, препоручљиво је дати копију овог закључка свом доктору. Ако се, као резултат консултација, постане очигледна потреба за генетским тестирањем, онда ће након добијања резултата бити потребна друга посета генетичару.

    Како је генетско тестирање обављено?

    Генетско тестирање је анализа ДНК, РНК, хромозомима, и неки хумани протеини који омогућавају да предвиди ризик од развијања болести, идентификују носиоце измењених гена прецизно дијагностикују болест или предвиди напредовање свог прогнозе. Савремена генетика је позната по више од 700 тестова за разне болести, укључујући рак дојке, јајнике, дебело црево и друге ретке варијанте тумора. Сваке године у клиничку праксу уносе се нови и нови генетски тестови.

    Генетска истраживања у циљу идентификовања ризика развоја малигних тумора, су "предиктивне" (интуитивни) истраживање, што значи да резултати теста може помоћи у одређивању вероватноћа одређеног тумора у одређеном пацијенту у току свог живота. Међутим, не би сваки носилац тумора повезаних гена постао болестан током свог живота са малигним болестима. На примјер, женски носиоци одређене мутације имају ризик од развоја рака дојке од 25%, док ће 75% њих остати здраво.

    Онколог у Москви препоручује доношење генетског тестирања само за оне пацијенте који имају висок ризик од ношења урођене генетске мутације која одређује ризик од развоја малигног тумора.

    Следећи су фактори који ће помоћи идентификацији пацијената који су у ризику:

    • Присуство породичне историје рака;
    • Три или више рођака на истој линији су болесни са истим или међусобно повезаним облицима рака;
    • Рани развој болести. Код два или више родјака болест се дијагностицира у релативно раном добу;
    • Вишеструки тумори. Два или више тумора развијених од истог члана породице.

    Многи генетски тестови су развијени да идентификују мутације које повећавају ризик од рака, али нису лако доступне методе за спречавање развоја тумора, у многим случајевима, на основу генетског тестирања је могуће само за дијагнозу тумора што је раније могуће. Стога, пре одлучивања о генетском истраживању, пацијент мора у потпуности разумети психолошки терет који знање може довести до повећаног ризика од карцинома. Поступак истраживања почиње потписивањем "обавештене сагласности за генетско тестирање", који објашњава природу и специфичност планираног тестирања, могуће резултате и гарантује њихову повјерљивост. Након потписивања овог документа, врши се узимање узорака биолошког материјала (крв или ожиљци из слузнице унутрашње површине образа). Након добијања резултата студије, пацијент је позван да поново разговара, у којем чланови његове породице могу учествовати.

    Дискусија резултата генетског тестирања

    Многе распрострањене болести, укључујући туморе канцера, могу имати повећану појаву у појединачним породицама. Стога је познавање историје ваше породице веома важно за превенцију и рано откривање ових болести.

    Верује се да је око 10% свих болести са туморима канцера урођене. До данас постоји неколико гена који одређују наслеђени ризик од рака. Сваке године описују нове гене везане за ову групу. Многи људи у породицама са повећаном учесталошћу рака имају тенденцију да се подвргну генетском тестирању како би сами разјаснили да ли су у опасности. Јединственост генетског тестирања такође је у чињеници да је на основу његових резултата могуће процијенити степен ризика за друге чланове породице. Због ових разлога, резултате генетског тестирања једног члана породице треба разговарати са свим рођацима.

    Дискусија позитивног резултата испитивања са члановима породице одраслих

    Резултати генетског тестирања имају велики утицај на медицинску и емотивну сферу како пацијента који је тестиран, тако и његове целе породице. Већина конгениталних синдрома (као што су конгенитална канцер дојке и канцер јајника, урођеним нонполипосис рака дебелог црева, фамилијарна аденоматоус полипоза) се наслеђује аутозомно доминантна начин. То значи да ако тест пацијента показује присуство генске мутације, онда његови родитељи, дјеца, браћа и сестре аутоматски имају 50% шансу за ношење мутантног гена. Ујак, тетке, нећаци, деда и дједови имају шансу од 25%.

    Појединци чија генетичка анализа показала присуство мутантне форме гена имају знатно већи ризик од развоја тумора од просека међу популацијом. Ако у тренутку тестирања већ имају малигни тумор, ризик од развоја поновљених случајева болести остаје.

    Пацијент који је добио позитиван резултат генетског теста може доживети различита осећања. Најчешће се то дешава:

    • Туга;
    • Страх;
    • Анксиозност;
    • Депресија;
    • Вина за могуће преношење мутације на дјецу;
    • Ослобађање од разумијевања истинског узрока болести;
    • Жеља за предузимањем мера за спречавање или излечење болести;
    • Вредност резултата испитивања за друге чланове породице и важност разговора о овим информацијама. Ако члановима породице већ буде речено о потреби генетског тестирања, ово ће олакшати расправу о резултатима.

    Са ким родбина је потребно расправљати о резултатима теста?

    Два најважнија аспекта информација која треба узети у обзир су:

    1. Специфичност гена, мутације у којој је пронађено, пошто су многи наследни синдроми карцинома повезани са променама у више од једног гена;
    2. Специфичност мутације. Гене мутације обично се означавају комбинацијом слова и бројева, на пример 187делАГ мутације у БРЦА1 гену. Ово је информација за лабораторију да провери друге чланове породице за исту генетску мутацију. Због тога ће бити корисно ако сви чланови породице добију копију извештаја о тестирању.

    Ови рођаци који су у опасности да преносе урођену генетску мутацију треба консултовати свог лекара и генетичара.

    Постоји неколико начина како разговарати са рођацима о резултатима генетског теста:

    • Идите на резултате теста и консултујте генетичара са неким из ваше породице, и дозволите му да разговара са осталом породицом о резултатима теста;
    • Изаберите жељени образац за слање информација о тестирању вашим рођацима - путем телефона, е-поште или у личном разговору;
    • Напиши писмо. Ово може бити лакше када комуницира са рођацима који живе далеко од вас, или са онима са којима нисте нарочито близу, али који такође требају пријавити могући ризик од ове болести. Питајте о садржају писма са надлежним лекарима - то ће вам помоћи да исправно формулирате резултате истраживања и ризике које произилазе из њих.

    Мора се схватити да други чланови породице могу доживјети и друге емоције о могућностима и требају бити подвргнути генетским тестовима. Најважније је да они имају информације и имају прилику да самостално одлуче да ли да поднесу додатни преглед, а ако прођу, онда када.

    Дискусија резултата генетских тестова са децом

    Постоји ограничен број конгениталних синдрома тумора, у којима постоји повећан ризик од обољења у младости. То је породична аденоматозна полипоза, синдром вишеструких ендокриних неоплазми типа 2А и 2Б и Хиппел-Линдауов синдром. Ако је генетска мутација специфична за ове синдроме била пронађена у вашој породици, веома је важно утврдити ризик од ове мутације код деце и морају се подвргнути генетичком прегледу. Деца која су носиоци мутације специфичне за ове синдроме требало би да редовно пролазе прегледни прегледи који почињу у младости. Веома је важно објаснити дете у складу са његовим годинама и степеном развијености, због чега би редовно требао бити анкетиран.

    Не препоручује се детету дати на генетско испитивање ако постоје те облици болести у породици која се манифестују само у одраслој држави. Ипак, важно је одговорити на питања дјеце о породичној историји што је отворено и искреније могуће. Док одраста, дете може постављати питања о случајевима рака у породици. Мора се схватити да су поштени и свеобухватни одговори у овој ситуацији и познавање породичне медицинске историје неопходни да би се смањио ризик од болести у будућности.

    Дискусија породичне историје рака и позитивних резултата генетског тестирања није лаки корак. Међутим, дељењем ових информација са другим члановима породице, предузмете сте корак ка смањењу ризика од рака и пренесите ову шансу на следећу генерацију.

    Шта урадити људима који имају генетску предиспозицију за рак?

    Пре свега, не треба паничити, јер откривена мутација не значи 100% вјероватноћу развоја малигног тумора, али омогућава преузимање одређених превентивних мјера усмјерених на превенцију болести. Од ових, главна је редовна медицинска контрола онколога и израда сета превентивних мера у циљу смањења ризика од развоја болести. Тренутно су уведени протоколи за превенцију лијекова одређених генетички одређених варијанти тумора, важно је да се пацијенти придржавају специјалних препорука о исхрани и избјегавају узимање одређених лијекова. Знање о постојању специфичног генетичког синдрома треба узети у обзир при избору професије, јер неке опасне појаве могу допринијети имплементацији неповољног генетског програма. Стручно конструисана опсервација ће омогућити дијагнозу тумора у раним фазама његовог развоја, када сам пацијент, због асимптоматског тока болести, не зна за свој почетак. Рано откривање и уклањање тумора спречава настанак метастаза, чини операцију мање трауматичним за пацијента, омогућава вам да започнете ефикасан третман са најмодернијим лековима. Према статистичким подацима, више од 95% пацијената са благим откривеним туморима се потпуно излече и води пуним животом.

О Нама

" За многе, чини се да је канцер прилично јединствен процес. и униформност туморског процеса многе многе мисле о јединствености механизама индукције "
Оберлинг
На крајњем крају дугог полуострва на југозападу Турске налази се древна цитадела Книда.